10月1日下午的门诊照常,10月2日上午回到医院查房,下午需要出差去外地,10月3日、4日不上班,5日、6日、7日上午会正常到医院查房。
初次咨询的家长经常会问到面诊是否需要提前预约的问题,担心到时挂不上号。其实完全不用担心这个问题,因为成骨不全症属于罕见病,发病率很低(大约1/1万-2万),所以一般不会出现人满为患的状况。而且近年来我把主要精力放在这类疾病上,对于常见病和多发病基本割舍了,所以面诊的时间足够用。预备来面诊的家长只需在周五下午从门诊挂 “成骨不全症” 号即可。此外需要注意的是:1 面诊时请带齐孩子所有的资料,包括病历、X片、CT、核磁等影像资料以及化验资料,信息越全面越有利于判断病情2 面诊时间一般从下午2点开始,下班时间不固定,以看完每一个患儿为止。所以等待的家长不用焦虑。3 请不要早上我上手术之前来面诊(骨折等急诊情况除外),因为早上时间很短,查完房就需要去手术室,没有足够的时间认真看病, 而且手术时需要保持心无杂念,不能被其他因素干扰。4 如果因为外出会议需要停诊,我会提前通知大家。
建群原因及目的—— 由于我在最初的微博生活中,感受到许多患者想找任医生看病,却没有联络途径;或者任医生因为忙碌经常不能及时接听电话,回复短信和邮件,使大家焦急万分;也有许多在那里向我咨询病情的患者,我也只能是尽量抽出时间帮忙答复或者传达...因此,深深感受到患者朋友们的无助,所以突发奇想,建了一个QQ群~ 一个月前刚刚建群时,就来了不少成骨不全症患者,我让大家分别告诉我他们的姓名和地区,有两个可爱的小病友自报奋勇做管理员帮我登记所有成员的信息等...我计划要做的是:例如平时我们去哪个地区开会之类,可以在群里随时通知一下患者朋友们,我们可以在会议期间的休息时间对当地的患者进行随访,如果时间充裕我们可以到家里去随访,如果紧迫大家也可以聚集一处,一起随访,因为成骨不全症患者大多数都经济困难,并且都离天津不近,这样至少可以为他们省一次路费,和免除他们一次奔波之苦;或者有的患者有医疗专业问题需要咨询,我可以回答的就回答,不能答复的就借助我们饭后睡前的时间帮他们咨询一下任医生,之后再回复给他们~ 我平时也很忙碌,但我会尽量多抽时间到群里去的,希望能用我的微薄之力为患者朋友们做些力所能及的事情~如果有需要任医生诊疗的患者,请到我的群里来~ 群名称:瓷爱仁心医疗群 (272316194) 群主:陈梅
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患儿姓名:请真实、完整填写,所填内容均保密,仅用于对疾病研究与随访;个人隐私不会对外公开。填写完后以患者名称命名文档,发到邮箱:18622008702@163.com
Caffey 病婴儿骨皮质增生症 (infantile cortical hyperostosis)Caffey 病典型表现为骨膜下大量新骨形成(通常累及长骨的骨干,此外也可见于肋骨、下颌骨、肩胛骨和锁骨),一般伴有发热、关节肿胀和疼痛。多在出生后至生后5月内起病,通常2岁前自愈。成人后复发者亦见报道。成人后可遗留关节松弛、皮肤松弛、腹股沟疝、矮身高以及容易骨骼或畸形等表现。因而对患过Caffey病的成人行骨密度检查至关重要。COL1A1 c.3040C>T 杂合突变为致病基因,属于常染色体显性遗传。出生后5周女婴。右小腿肿胀,同时可见锁骨、肱骨、桡骨和尺骨受累。发病1月后症状消失。2月 男婴。就诊时拍片还同时发现双侧锁骨、桡骨和尺骨受累。起病1月后临床症状消失,1年后骨骼再塑形。
5岁 男孩, 胫骨前外侧弯曲。6岁时,畸形加重,胫骨近端出现代偿性返张畸形。第一期手术 先行微创截骨,支架牵伸,矫正胫骨弯曲畸形。第二期手术 改为髓内固定,骨骼愈合良好,术后2年随访,患儿肢体等长,步态正常。